Síndrome de Prader-Willi y Angelman, Parálisis Cerebral y Artrogriposis: Características, Diagnóstico y Tratamiento
Síndrome de Prader-Willi y Síndrome de Angelman: Características y Diagnóstico
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara que se caracteriza por anomalías hipotalámico-hipofisarias. Cursa con:
- Hipotonía (tono muscular disminuido) desde recién nacido hasta los 2 años.
- Hiperfagia (exceso de apetito).
- Obesidad mórbida desde el nacimiento hasta los 2 años de edad.
Se debe a una alteración en el cromosoma 15 paterno y afecta a 1 de cada 25,000 recién nacidos vivos, de ambos sexos y todas las razas. Sus características físicas incluyen:
- Frente estrecha.
- Puente nasal estrecho.
- Ojos almendrados.
- Estrabismo (bajo control de los músculos oculares).
- Labio superior delgado.
- Comisuras hacia abajo.
Diagnóstico Clínico
Según Holm et al. (1993), en niños menores de 3 años se requieren 5 puntos, con al menos 4 de los criterios mayores. En niños mayores de 3 años, se necesitan 8 puntos, con un mínimo de 5 criterios mayores.
- Criterios Mayores: Polifagia, hipotonía, infertilidad, hipogonadismo, trastornos del aprendizaje.
- Criterios Menores: Hipopigmentación, estrabismo o miopía, defecto en la articulación de las palabras, manos y pies pequeños.
- Hallazgos de Soporte: Alto umbral del dolor, escoliosis, reflejo del vómito disminuido, cifosis.
Confirmación Diagnóstica
- Estudio por hibridación con fluorescencia (FISH) (70-75% de los casos).
- Prueba de metilación (99% de los casos).
Enfermedades Secundarias
Diabetes mellitus tipo II, insuficiencia respiratoria, trastornos articulares.
Tratamiento
Principalmente enfocado a la obesidad, uso de hormona del crecimiento y educación adecuada.
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico. Se detectan dificultades severas de aprendizaje asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. El pediatra Harry Angelman fue el primero en describir el síndrome en 1965. Tiene una incidencia de 1 de cada 25,000 recién nacidos.
Fisiopatología
Se debe a una mutación puntual del cromosoma 15, causada por la pérdida de una región del cromosoma. Una persona recibe dos copias de un cromosoma, una materna y otra paterna. Si la contribución materna se pierde o muta, se produce el síndrome de Angelman; si es la paterna, se produce el síndrome de Prader-Willi.
Características
- Trastornos alimenticios.
- Retraso al sentarse o andar.
- Ausencia del habla.
- Poca capacidad de atención e hiperactividad.
- Movimientos temblorosos o espasmódicos.
- Afectividad natural y frecuencia de risa.
Características Faciales
- Boca sonriente.
- Barbilla prominente.
- Labio superior fino.
- Ojos hundidos.
- Tendencia a mantener la lengua entre los labios.
Diagnóstico
Historial clínico de deficiencia motriz e interrupción del desarrollo en general, apariencia facial, historial de epilepsia, disposición feliz, deleción en el brazo largo del cromosoma 15 (detectable con FISH).
Tratamiento
No tiene cura. La epilepsia se controla con medicación. Se administran sustancias para inducir el sueño; duermen aproximadamente 5 horas.
Parálisis Cerebral: Definición, Clasificación e Intervención
La Parálisis Cerebral (PC) describe un grupo de trastornos permanentes del desarrollo del movimiento y de la postura, que causan limitaciones en la actividad. Estos trastornos son atribuidos a alteraciones no progresivas ocurridas en el desarrollo cerebral del feto o del lactante. Los trastornos motores de la parálisis cerebral están a menudo acompañados por alteraciones de la sensación, percepción, cognición, comunicación y conducta, por epilepsia y por problemas musculoesqueléticos secundarios.
Clasificación
- En función del trastorno motor dominante: Espástica, atetoide, atáxica.
- En función del grado de afectación: Leve, moderada, severa.
Alteraciones
- Alteraciones en el curso del desarrollo: Retraso, alteraciones del tono, los reflejos, la postura, anomalías en la alimentación y movimientos espontáneos.
- Primeros signos: Trastornos del tono muscular (hiperflexión, hiperextensión, hipotonía), posturas anómalas, alteración en los reflejos, asimetría.
Intervención
Motricidad fina y gruesa, coordinación visomotriz, integración sensorial, desarrollo social y comunicativo, autocuidado.
Dificultades
- Motoras: En la adquisición de la marcha (hacia los 7 años o nunca), postura anormal, deformidades osteotendinosas, dificultad en movimientos coordinados y manipulación.
- Cognitivas: Alteraciones en el procesamiento de la información (percepción visual, auditiva, táctil), atención, concentración, fatiga, memoria.
Artrogriposis Múltiple Congénita: Características, Causas y Tratamiento
La artrogriposis (del griego artro-articulación, gripo-curvada) múltiple congénita se presenta en diferentes formas. Es un síndrome clínico que se caracteriza por contractura y rigidez de varias articulaciones. Está presente al nacer.
Características
- Limitación en el funcionamiento del miembro afectado.
- Causa deformidad en el momento de flexionar o extender.
- Diferentes partes del cuerpo se encuentran fijas debido a la fibrosis muscular.
- Se engruesan las cápsulas articulares y se acortan los ligamentos.
- Aparece en el periodo prenatal.
- Incidencia de 1 de cada 3,000 recién nacidos vivos.
Etiología
Fiebre durante el embarazo (superior a 39º), disminución del líquido amniótico, infecciones, intentos de aborto, toxicomanías.
Signos
- Dificultad para caminar, correr, saltar, subir y bajar escaleras.
- Desarrollo psicomotor normal.
- Forma de gancho en las articulaciones.
- Movimiento limitado en articulaciones o coyunturas de manos, muñecas, rodillas, pies, hombros y caderas.
Causas
Se relaciona con el momento en que el feto deja de moverse. Cuando una articulación no se mueve durante un tiempo, el tejido conectivo tiende a crecer alrededor de ella y la fija en una posición. Sin movimiento, el tendón no alcanza su longitud normal, lo que hace que el movimiento se vea reducido.
Zonas Afectadas
- 8ª semana: mandíbula.
- 9ª semana: manos y brazos.
- 10ª semana: brazos, manos, piernas y pies.
- 11ª semana: piernas y pies.
Terapia Física
El objetivo es aumentar el rango de movimiento y recuperar la fuerza a través de actividades funcionales y ejercicio. Los padres deben participar en el programa de terapia. La artrogriposis no es progresiva. Las personas afectadas tienen inteligencia normal y son capaces de desarrollar una vida productiva e independiente.